Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai.

Por meio da observação de hemácias da corrente sanguínea, é possível determinar se um indivíduo tem número normal de cromossomos.

Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais.

As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto.

Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal.